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blicher Gehörverlust
(D/NL-gehoorverlies - III-1-03=018.4)
Date du début: 30 juin 2010,
Date de fin: 30 déc. 2012
PROJET
TERMINÉ
Von 700 Neugeborenen leidet ungefähr eines unter Schwerhörigkeit, die Prävalenz steigt auf bis zu 50 Prozent unter den 80-Jährigen. Die Diagnose von erblicher Schwerhörigkeit ist angesichts der Tatsache, dass noch keine flächendeckende Routine-DNA-Diagnose zur Verfügung steht, problematisch. Patienten können daher im Hinblick auf die Ursache und eine Prognose nur unzureichend beraten werden. Es sollen verschiedene Familien aus der Grenzregion untersucht werden. Familienmitglieder sollen gezielt zu audiologischen Untersuchungen und Gleichgewichtstests eingeladen werden. Zum Zweck einer genetischen Untersuchung soll eine Blutprobe genommen werden. Von großer Bedeutung ist die Beschreibung der Ausprägungsform (Phänotyp) des Gehörverlustes sowie der erwartete Einblick in die Prävalenz der unterschiedlichen Gene innerhalb der Schwerhörigen-Population. Mit Hilfe dieser Erkenntnisse können sowohl die Routine-DNA-Diagnostik als auch die Beratung verbessert werden. Eine gemeinsame otogenetische Sprechstunde soll eingerichtet werden. Es wird eine Testbatterie zur detaillierten Analyse der Funktion des Innenohres eingesetzt, um zu erfahren, wie ein Krankheitsgen die Funktion des Innenohres beeinflusst. Letztendlich sollen die Resultate zu einer verbesserten und zielgerichteten Rehabilitation führen. Die gewonnenen Erkenntnisse sollen praktisch anwendbar sein. Außerdem hoffen wir, mit dem neu gewonnen Wissen mehr über die (Fehl-) Funktion des Innenohrs zu erfahren.
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